Maple syrup urine disease adalah gangguan bawaan yang diturunkan secara resesif autosomal dimana tubuh tidak dapat
memproses asam amino tertentu dengan benar.
Penyebab
Gangguan ini terjadi akibat kekurangan enzim Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase (BCKAD) untuk memecah
kelompok asam amino yang disebut Branched-Chain Amino Acids (BCAAs), yakni
leucine, isoleucine, dan valine. Oleh karena itu tidak mampu memetabolisme asam-asam amino
tersebut. Produk sampingan asam-asam amino ini menjadi terakumulasi dan
menyebabkan gangguan neurologis, termasuk kejang dan gangguan intelektual.
Gejala
Produk
sampingan dari asam-asam amino tersebut menyebabkan cairan tubuh seperti air
kemih dan keringat berbau seperti sirup maple.
Gejala-gejala penyakit tersebut meliputi menurunnya nafsu makan, muntah, dehidrasi,
lesu, hipotonia, kejang, ketoasidosis, dan penurunan neurologis.
Patofisiologi
Diagnosis
Tes Asam Amino Urin
Test ini
dilakukan pada bayi, caranya dengan mengambil sampel urin bayi. Dilakukan pada
hari ke 5 sampai ke 7 setelah kelahiran. Lalu diletakkan di kertas saring untuk
di deteksi. Proses tersebut dilakukan untuk mengetahui zat-zat yang terkandung
dalam urin. Ini untuk mengukur secara simultan kadar asam organik, asam
nukleat, dan berbagai jenis asam amino untuk mendeteksi sekaligus berbagai
jenis kelainan metabolik.
Kadar Normal
dalam Urine (mikro mol/dL)
Leusin :
-
Anak-anak = 9-23
-
Dewasa = 20-23
IsoLeusin :
-
anak-anak = 2-15
-
Dewasa = 4-23
Valin :
-
Anak-anak = 17-37
-
Dewasa = 19-74
Tes Asam Amino Plasma
Dilakukan
dengan pengambilan sampel darah bayi (bayi tidak boleh diberi makan selama 4
jam sebelum pemeriksaan). Darah
diambil pada daerah tumit, dibersihkan dahulu kulit yang akan ditusuk dengan jarum tajam atau lanset. Darah dikumpulkan ke
dalam tabung gelas kecil yang disebut pipet. Sampel darah dikirim ke
laboratorium untuk dilakukan pemeriksaan.
Kadar Normal
dalam Darah (mikro mol/L)
Leusin :
-
Anak-anak = 70-170
-
Dewasa = 66-170
IsoLeusin :
-
anak-anak = 37-140
-
Dewasa = 42-100
Valin :
-
Anak-anak = 160-350
-
Dewasa = 150-315
Pengobatan
1. Dialisis Peritoneal
Metode cuci
darah dengan bantuan membran peritoneum
(selaput rongga perut). Jadi, darah tidak perlu dikeluarkan dari tubuh untuk
dibersihkan dan disaring oleh mesin dialisis. Hal ini dilakukan untuk
mengurangi kadar asam amino dalam darah.
2. Melakukan diet
khusus
Dilakukan
dengan cara mengurangi asupan makanan yang mengandung leusin, isoleusin, dan alim dan mengkonsumsi
susu formula dengan tingkat asam amino leusin, isoleusin dan valin yang rendah.
Diet ini harus dilakukan secara permanen untuk mencegah
terjadinya degradasi mental.
3. Terapi Gen
Terapi gen merupakan pengobatan yang potensial untuk pasien MSUD. Caranya dengan mengganti
gen yang bermutasi dengan salinan gen yang bagus, yang mana dapat menghasilkan
kompleks protein BCKD yang fungsional dan merusak kelebihan asam amino.
Pengobatan ini memang belum membunuh penyakitnya, namun untuk membuatnya
terkontrol agar tidak menyebabkan penyakit yang lebih serius.
Sumber:
•
S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism.
Merck Manual Handbook. 2009.
•
E, Chad H. Maple Syrup Urine Disease. Medline
Plus. 2011.
•
http://themedicalbiochemistrypage.org/msud.php
Tidak ada komentar:
Posting Komentar