HISTIDINEMIA

Histidin

Histidin merupakan asam amino esensial yg diperlukan tubuh saat pertumbuhan utk memperbaiki jaringan tubuh dan mengubah kelebihan glukosa mjd glikogen yg diproses di dalam hati.

Histidin dikonversi menjadi histamin, yg merangsang pengeluaran asam lambung. Tetapi juga sering diperlukan suplementasi histidin sendiri pd usia lanjut, krn sering terjadi gangguan sintesis dan penyerapannya oleh tubuh.

Definisi

Histidinemia adalah kondisi bawaan autosomal resesif yang ditandai oleh kadar tinggi dari asam amino histidin dalam tubuh. Tingginya kadar asam amino disebabkan oleh defisiensi enzim histidase, enzim yang diperlukan untuk memetabolisme histidin yang bekerja pada kulit dan hati. Sehingga meningkatnya konsentrasi histidin dalam darah, urin, dan cairan serebrospinal dari yang semula 70-120 mikrometer (normal) menjadi 290-1420 mikrometer.

Kasus ini terjadi 1: 8600 hingga 1: 90.000 orang.

Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis saat atau segera setelah lahir (seperti kurangnya oksigen sementara) dapat meningkatkan kemungkinan seseorang mengalami cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.

Patofisiologi dan Penyebab

Histidinemia disebabkan oleh mutasi pada gen HAL, yang memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut histidase -> Histidase merusak histidin ke molekul yang disebut asam urocanic ->  Histidase aktif bekerja terutama dalam hati dan kulit.

Mutasi gen HAL menyebabkan produksi enzim histidase yang tidak dapat memecah histidin -> peningkatan kadar histidin dalam darah dan urin serta menurunnya kadar asam urocanic di darah dan kulit.

Peningkatan kadar histidin tidak memiliki efek negatif terhadap tubuh, sehingga banyak penderita yg tidak menyadari kondisi ini. Sedangkan penurunan kadar asam uronat sebagai pelindung terhadap UV dan mediator UV-induced system immunosuppression dapat mengakibatkan penyakit atau kelainan kulit pada penderita histidinemia.

Gejala

Diagnosis

•       Berdasarkan atas elevasi histidin dalam darah dan meningkatnya ekskresi histidin serta asam imidazolepiruvat dalam urin

•         Imidazolepiruvat biasanya dideteksi dengan ferric chloride test

Terapi/Pengobatan

Terapinya adalah dengan diet rendah histidin. Terapi ini dapat menurunkan kadar histidin dalam darah. Caranya adalah dengan mengurangi konsumsi makanan yang mengandung kadar histidin cukup tinggi. Seperti pisang, anggur, daging (ayam/sapi), dll. Akan tetapi jarang ditemukan pasien-pasien dengan kondisi histidinemia ini yang memerlukan terapi khusus (sekitar 99%).

Enzyme replacement : enzim histidase telah dikemas didalam sel buatan selulosa-nitrat untuk tujuan ini. Enkapsulasi ini dapat melindungi aktivitas histidase dan untuk menyediakan histidin secara in vitro *

Sumber:

•                Weller, F. Barbara. (2005). Kamus Saku Perawat ed.22. Jakarta: EGC.

• Levy, Harvey. (2004). Histidinemia. pdf (Available at http:// www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Histidinemia) accessed November, 17^th 2014.

•     Andini, Ghesyka. (2011). Artikel Mengenai Asam Amino. (online) Available at http:// www.scribd.com accessed November, 17^th 2014