Definisi
Kata “albino” berasal dari bahasa Latin “albus” yang
berarti putih. Merupakan penyakit herediter yang ditandai dengan kurangnya
pigmen atau tidak adanya pigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata, yang
diikuti dengan berkurangnya ketajaman penglihatan, nistagmus,serta fotofobia.
Penyebab
Dalam keadaan normal, asam amino (tirosin) oleh tubuh
diubah menjadi pigmen melanin.Pada penderita Albino terjadi kelainan
metabolisme tiroksin. Sehingga tubuh tidak dapat menghasilkan pigmen melanin
sebagai pigmen warna. Sel penghasil melanin adalah melanosit, yang berada di
epidermis kulit.
Jalur Biosintesis Melanin
Tipe-Tipe
Albino
1.
Oculocutaneous
albinism (OCA)
a. OCA 1
Disebabkan karena enzim
tyrosinase tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi, sehingga rambut
berwarna putih dan kulit sangat terang.
Terdapat 2 tipe
OCA1, yaitu OCA1A dan OCA1B.
-
Pada OCA 1A,
enzim tyrosinase tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi, sehingga
rambut berwarna putih dan kulit sangat terang.
-
Sedangkan
pada OCA 1B, enzim tyrosinase aktif dan hanya sedikit melanin yang diproduksi
sehingga menyebabkan rambut berwarna agak sedikit gelap hingga pirang, kuning
atau bahkan coklat terang, karena terdapat sedikit pigmen di dalam kulit.
b. OCA 2 (P gene albinism)
Disebabkan
karena kekurangan protein P yang membantu bekerjanya enzim tyrosinase. Individu
dengan OCA2 membuat pigmen melanin dalam jumlah yang minimal dan warna rambut
berkisar antara pirang yang sangat terang hingga coklat.
c. OCA 3
Disebabkan karena mutasi pada TYRP sehingga terjadi kekurangan enzim TYRP
1, yaitu protein regulator untuk memproduksi eumelanin. Individu dengan OCA3 memiliki pigmen dalam jumlah yang
banyak. Individu yang menderita
albinims tipe ini akan memiliki rambut cokelat karena pigmen yang disintesis
bukan pigmen hitam.
2. Oscular Albinism
Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata,
sedangkan pada rambut dan kulitnya normal. Terkadang penderita memiliki
penampilan warna mata normal namun tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.
Gejala
1.
Gejala
Albino pada Kulit
a.
Warna kulit putih susu
b.
Pengaruh paparan sinar matahari : Bintik – bintik, Tahi lalat
dengan atau tanpa pigmen, Bintik – bintik besar (lentigines).
2.
Gejala
Albino pada rambut
Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga cokelat.
3.
Gejala
albino pada warna mata
Warna mata adalah biru yang
ringan hingga coklat . Menyebabkan kurangnya pigmen pada iris sehingga tidak
dapat memblokir cahaya
4.
Gejala albino
pada pandangan mata
a.
- Strabismus : mata tidak berada di posisi yang
sama
b.
- Fotofobia : tidak kuat terhadap cahaya
c.
- Nystagmus: Pergerakan
bola mata cepat dan spontan
d.
- Miopi dan
hipermetropi ekstrim
Diagnostik
Klinik
•
Pemeriksaan mata dilakukan untuk menila kualitas
penglihatan dan kemampuan mata untuk fokus. Penyakit mata yang terdeteksi dapat
menjadi indicator seseorang menderita albinisme.
•
Pemeriksaan dasar dengan cara Refraksi, (Cara mencarai minus dan plus pada mata), Visual Acuity (Ketajaman
Penglihatan), Slit-lamp Examination (evaluasi
lensa, struktur okular konjungtiva, kornea, iris, bilik mata depan), dll.
•
Pemeriksaan mata dilakukan oleh ophthalmologist (pemeriksaan masalah pada saraf optik dan retina).
•
Keadaan abnormal pada mata yang menunjukkan albinisme
: strabismus, photophobia, dan nystagmus.
Keadaan Mata
Abnormal
•
Strabismus (crossed eyes) : mata tidak berada di
posisi yang sama.
•
Nystagmus : mata membuat gerakan berulang-ulang yang
tidak terkendali.
•
Fotofobia
•
Keadaan abnormal : rasa sakit pada sensitivitas
cahaya, termasuk rasa sakit kepala, pandangan kabur, dan mata merah.
•
Dideteksi dengan slit lamp examination.
Tes Genetika
Tes yang
paling akurat untuk menentukan jenis tertentu albinisme adalah tes genetik. Tes
ini hanya berguna bagi keluarga yang berisi individu dengan albinisme. Tes
genetika molekuler: untuk mendeteksi mutasi yang hadir pada gen yang ditunjukkan, dalam hal ini
GPR143. Terjadi mutasi pada gen GPR143
yang menyebabkan albinisme ocular.
GPR143 :
adalah satu-satunya gen yang mutasi diketahui menyebabkan terkait-X albinisme
okular.
Albinisme
okular diwariskan dalam pola terkait-X. Pria mewarisi mutasi dari ibu mereka,
dan mereka menampilkan kondisi setelah mewarisi satu kromosom X bermutasi.
Mereka lebih sering terkena albinisme dibanding wanita.
Penanggulangan
Sampai
saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan albinisme. Pengobatannya
ditujukkan untuk mencegah atau membatasi gejala. Setiap gejala membutuhkan
pengobatan yang berbeda-beda. Pencegahan
yang dilakukan antara lain, yaitu:
1.
Kulit
-
Menghindari paparan langsung sinar matahari.
-
Menggunakan tabir surya SPF 30 dengan proteksi UVA dan
UVB.
2.
Mata
-
Memakai kaca mata hitam ketika sedang terpapar sinar matahari
3.
Kondisi
Khusus
-
Operasi otot mata diperlukan untuk memperbaiki kondisi
nystagmus
Orang luar negeri
Orang asing (Keturunan Eropa) bukan merupakan penderita Albino. Bule memiliki kulit terang karena varian gen sedikit, terutama di dua gen, SLC24A5 dan SLC45A2 untuk kulit sedangkan gen HERC2 yang dapat membuat warna biru pada mata. Sedangkan albino terjadi mutasi pada gen yang berbeda dan drastis menurunkan produksi melanin.
Sumber:
•
Bolognia,
Jean L., Jorizzo, Joseph L., Rapini, Ronald P. Hereditary Hypomelanosi s45.
In Dermatology, second Edition. United States of America: Elsevier.
2008:2
•
Neil Campbell. 2002. Biologi. Erlangga:
Jakarta
•
Park HY,
Yaar M. Biology of melanocytes. Dalam: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA,
Paller AS, Leffell DJ, Wolff K, penyunting. Fitzpatrick's dermatology in general
medicine. Edisi ke-8. New York: McGraw-Hill; 2012. hlm. 795–81.
•
Thompson, Rick. Albinism [online]. [cited 2009 October
24]. Available from URL: http://www.albinism.org/publications/what_is_albinism.html
Tidak ada komentar:
Posting Komentar