Definisi
Argininemia merupakan
gangguan pada siklus urea karena kekurangan enzim arginase dalam hati (arginase
tipe 1). Arginase berperan mengkatalisis pemecahan arginin menjadi ornitin dan
urea. Urea merupakan metabolit utama limbah nitrogen untuk dieksresikan melalui
urine. Pasien argininemia mengalami peningkatan
kadar arginin dan amonia dalam darah. Merupakan gangguan
autosomal resesif. Gen defisiensi argninase terletak pada kromosom 6 (ARG1).
Penyebab
Penyebab terjadinya penyakit ini yaitu karena terjadinya mutasi pada gen ARG1. Gen ARG1 adalah
gen yang ada untuk pembuatan arginase. Ketika arginase tidak bekerja, arginin,
bersama dengan amonia dapat tertimbun dalam darah. Hal ini dapat
menyebabkan efek serius pada pertumbuhan, pembelajaran dan kesehatan.
Patofisiologi
Gejala
Mulai saat dari bayi sampai masa kanak-kanak. Biasanya,
tanda-tanda mulai ditunjukkan sekitar 1-3 tahun. Tanda-tanda ARG meliputi:
•
Pertumbuhan tertunda
•
Keterlambatan perkembangan
•
Masalah keseimbangan
•
Otot kaku (spastisitas)
•
Sifat lekas marah
•
Nafsu makan yang buruk
•
Tidur lebih lama atau lebih
sering
•
Muntah
•
Tonus otot yang lemah (hipotonia)
•
Kesulitan bernafas
•
Kesulitan mengatur suhu tubuh
(bayi Anda mungkin mendapatkan dingin dengan mudah)
•
Ukuran kepala kecil
•
Hiperaktif
•
Banyak tanda-tanda ini dapat
terjadi ketika bayi Anda makan makanan yang tubuhnya tidak dapat
memecah. Mereka dapat dipicu oleh jangka waktu yang lama tanpa makan,
penyakit, dan infeksi.
Diagnostik Klinik
Diagnosis klinik dapat dilakukan dengan menggunakan Tandem
Mass Spectrometry pada dried blood spot: sampling
dengan menotol sampel darah pada kertas filter tertentu.
Tujuannya untuk mengetahui kadar arginin dalam darah. Peningkatan kadar arginin berkisar antara 5 - 10 kali lipat dari
kadar normal. Serta mengetahui aktivitas enzim arginase terutama pada
hati dan eritrosit.
Penanggulangan
- Diet rendah protein dan
formula
Diet rendah protein
menghindari atau mengurangi makanan yang
mengandung protein
Makanan medis dan formula
Ada makanan medis seperti tepung khusus
rendah protein, pasta, dan nasi yang dibuat khusus untuk orang-orang dengan
gangguan asam amino
- Obat
Ada obat tertentu yang dapat membantu tubuh menyingkirkan kelebihan arginin dan amonia - Tes darah
Perlu dilakukan tes darah secara teratur
untuk mengukur kadar amonia dan asam amino
- Hubungi dokter pada awal
penyakit apapun:
Penyakit atau infeksi kadang-kadang dapat
menyebabkan arginin dan amonia yang tinggi.
Sumber:
Tidak ada komentar:
Posting Komentar