Definisi
Cysthationinuria
adalah penyakit autosomal resesif yang diakibatkan oleh defisiensi enzim
cystathionase sehingga menghasilkan kelebihan cystathionine dalam urin.
Penyebab
Penyabkit
ini umumnya disebabkan oleh faktor genetik yang diturunkan secara autosomal
resesif. Namun, dapat juga disebabkan oleh faktor non genetik seperti defisiensi vitamin B6 dan defisiensi
enzym γ-cystathionase.
Patofisiologis
Gejala
Gejala yang
dapat ditibulkan antara lain:
1. Kelainan mata seperti myopia, glaukoma, dan retina
degeneration.
2. Sceletal abnormalitas seperti osteoporosis
dan skoliosis.
Diagnosis Klinik
1. Uji Homocystein Serum
Menggunakan
metode FPIA (Fluorescence Polarization Immunoassay). Dilakukan untuk mengetahui
adanya defisiensi asam folat, vitamin B12, dan vitamin B6. Kadar homosistein
normal : 5-15 mikromol perliter
2. Uji Methionine Serum
Untuk mengetahui kadar homosistein dalam
plasma. Apabila homosistein dalam plasma tinggià methionin dalam plasma tinggi Homosistein akan berubah membentuk metionin
dengan jalur transulfurasi dan jalur remediasi.
3. Uji AsamAmino Urin
Untuk mengetahui kadar asam amino yang tinggi
dalam urinà abnormal dalam metabolisme. Metabolisme yang
abnormalà kelebihan dari 1 atau 2 asam amino dalam
plasma dan urin dan yang digunakan adalah urin 24 jam.
Treatment
· By feeding diet poor in methionine and rich in cysteine (cysteine in this case becomes essential amino acid)Some cases respond to :
vitamin B6, B12& folic acid
· Pyridoxine intramuscular injections 0,5 mg
· Pyridoxine oral 0,5 mg daily
Sumber:
·
Anesthesia for Genetic, Metabolic, and Dysmorphic
Syndromes of Childhood Oleh Victor C. Baum,Jennifer E. O'Flaherty
· Molecular Pathology Oleh Antoni Horst
· Biochemistry for Clinical Medicine Oleh
Ira Thabrew,Ruth M. Ayling
· Kee,
Joyce LeFever. Laboratory and Diagnostic Test with Nursing Implications.
7th edition
Tidak ada komentar:
Posting Komentar