Sabtu, 07 Mei 2016

HOMOSISTINURIA

Homosistein
Merupakan asam amino yang mengandung sulfur, yang terdapat dalam plasma darah. Merupakan senyawa antara yang dihasilkan pada metabolisme metionin, suatu asam amino essensial yang terdapat dalam beberapa bentuk diplasma. Sulfhidril atau bentuk tereduksi dinamakan homosistein dan disulfida atau bentuk teroksidasi dinamakan homosistin.
Kadar homosistein di dalam tubuh mempengaruhi metabolisme homosistein di dalam plasma, dan erat hubungannya dengan penyakit seperti hiperhomosisteinemia dengan penyakit kardiovaskular.

Definisi
Homosistinuria merupakan kelainan metabolik (metabolic disorder) atau kelainan genetika dimana seseorang memiliki kadar homosistein yang sangat tinggi dalam tubuhnya yang ditandai dengan tingginya kadar homosistein dalam urinnya. Homosistinuria terjadi karena tubuh kekurangan enzim tertentu yang berperan dalam menguraikan homosistein dalam tubuh.
            Angka homosistein adalah banyaknya homosistein dalam darah per satuan volume darah. Angka homosistein normal berada dalam rentang 5 – 15 mikromol per liter. Angka homosistein tinggi dikategorikan dalam beberapa tingkatan.
·         5 – 15 mikromol/liter dikategorikan normal
·         16 – 30 mikromol/liter dikategorikan cukup tinggi (moderat)
·         31 – 100 mikromol/liter dikategorikan tinggi (intermediate)
·         Lebih dari 100 mikromol/liter disebut sangat tinggi (parah)


Gejala
            Umumnya bayi yang menderita homosistinuria lahir secara normal dan awalnya dalam kondisi baik, gejala muncul ketika bayi beranjak menuju fase pertumbuhan dan perkembangan selanjutnya
◦         Ectopia lentis (dislokasi atau pergeseran lensa)
◦         Myopia (rabun jauh)
◦         Perkembangan yang berjalan lambat dan kemampuan kognitif yang kurang baik
◦         Kelainan skeletal
◦         Thromboembolism (tersumbatnya pembuluh darah oleh emboli (= suatu partikel yang terlepas) yang berasal dari trombus (= bekuan darah) yang terlepas dari tempat asal pembentukannya.

Patofisiologi



Mutasi gen CBS pada kromosom 21 -> Defisiensi enzim sistationin beta sintase ->  Penumpukan homosistein dalam hati dan jaringan otak, sebagian disekresi melalui urin -> Keterbelakangan mental dan penyakit jantung sebelum 30 th -> Dislokasi lensa mata dan abnormalitas skelet (sindrom Marfan).

Parameter Klinik
Pada anak-anak mengalami kelainan pertumbuhan yaitu cenderung lebih tinggi dan kurus (sindrom marfa).
Gejala lainnya:
◦           Penderita mengalami skoliosis.
◦           Deformitas (suatu kondisi kelainan bentuk secara anatomi dimana struktur tulang kita berubah dari bentuk yang seharusnya) pada dada.
◦           Cacat pada lensa mata.
Jika pasien mengalami gangguan pada penglihatan, maka perlu dilakukan pemeriksaan pada mata untuk mengamati keadaan lensa mata.
Penderita juga dapat mengalami penggumpalan darah serta keterbelakangan mental.
Dapat dilakukan pemeriksaan:
◦           Pengujian asam amino pada darah dan urin.
◦           Mengukur kadar homosistein dalam waktu 2 minggu.
◦           Tes genetika.
◦           Biopsi liver dan menguji kadar enzim.
◦           Skeletal x-ray.
◦           Biopsi (pengambilan jaringan tubuh untuk pemeriksaan) kulit dengan pembiakan fibroblast.
◦           Pemeriksaan mata.

Pengobatan
  1. Diet rendah metionin (pembatasan konsumsi metionin)
  2. Konsumsi vit. B6 dosis tinggi (200-1000 mg/24jam)
  3. Tambahan sistein dan asam folat
  4. Konsumsi vit. B12







Sumber:
          ·         Arvin., Behrman & Kliegman (vol.1). Ilmu Kesehatan Anak (Nelson): Penerbit Buku Kedokteran.
Overview of Newborn Screening for Homocystinuria. Indiana State Departement of Health.
    ·   American College of Medical Genetics. 2006. Biochemistry, NWU, Private Bag X6001, Potchefstroom, 2520.



Diposting oleh di

Tidak ada komentar:

Posting Komentar

Langganan: Posting Komentar (Atom)