OSTEOMALASIA DAN RAKITIS

OSTEOMALASIA 

Definisi

Osteomalasia merupakan suatu pelemahan tulang yang disebabkan oleh defisiensi vitamin D. Osteomalasia berbeda dengan osteoporosis. Osteomalasia merupakan cacat pada saat proses pembentukan tulang, sedangkan osteoporosis merupakan pelemahan pada tulang yang telah dibentuk.

Gejala

1. Terjadi kelemahan otot
2. Nyeri tulang yang terasa menyebar

Penyebab

1. Kurangnya vitamin D dalam makanan.
2. Kurang terpapar sinar matahari sehingga menghambat pembentukan vitamin D dalam tubuh.
3. Malabsorbsi vitamin D di usus.
4. Gangguan hati atau ginjal

Patofisiologi

Tubuh mengalami defisiensi vitamin D à menyebabkan terjadinya gangguan penyerapan kalsium à matriks tulang tidak demineralisasi à Osteomalasia.

Di osteoblast vitamin D mempunyai target kerja yaitu protein matriks tulang, osteokalsin dan ostepontin yang berperan dalam mineralisasi tulang.

Vitamin D juga akan mempengaruhi calbindin-D yang mencegah apoptosis sel osteoblast akibat rangsangan TNF atau glukokortikoid. Osteomalasia terjadi penumpukan osteoid dengan mineralisasi yang kurang pada permukaan tulang). Berbeda dengan osteoporosis yang merupakan penurunan total massa tulang tanpa ada gangguan mineralisasi. Klinis osteomalasia : kecenderungan jatuh dan patah tulang.

Diagnosis

       1.      Tes darah dan urin

-          Untuk osteomalasia karena defisiensi vitamin D atau kekurangan fosfor.

-          Kadar vitamin D dan mineral (kalsium dan fosfor) yang abnormal sering terdeteksi melalui tes ini.

       2.      X- Ray

-          Retak dalam tulang dapat terlihat pada sinar-X (disebut Looser zone) yang merupakan karakteristik orang dengan osteomalasia.

       3.      Biopsi tulang

-          Dokter memasukkan jarum melalui kulit dan ke dalam tulang Anda untuk menarik sampel kecil untuk dilihat di bawah mikroskop.

-          Selama biopsi tulang, dokter memasukkan jarum yang ramping melalui kulit Anda dan ke dalam tulang Anda untuk menarik sampel kecil untuk melihat di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan setelah menggunakan anestesi lokal dan hanya memakan waktu sekitar setengah jam. Meskipun biopsi tulang sangat akurat dalam mendeteksi osteomalacia, itu tidak sering diperlukan untuk membuat diagnosis.

Looser zone

RAKITIS

Merupakan Defek mineralisasi tulang dan kartilago yang terjadi pada anak-anak. Disebabkan oleh defisiensi vitamin D Tidak terjadi pengapuran pada tulang oleh Kalsium dan Fosfor..Tulang menjadi tidak keras.

Vitamin D Dependent Rickets (Tipe I dan Tipe II)

Merupakan penyakit yang jarang terjadi dan disebabkan oleh kelainan genetik (autosomal resesif). Ketidakmampuan tubuh untuk membentuk metabolit Vitamin D yang aktif atau terdapat defek pada reseptor Vitamin D.

Type I à mutasi gen CYP27B1

           à low level calcitriol

Type 2 à mutasi gen VDR

             à high level calcitriol

gen CYP27B1 mengkodekan untuk membuat enzim 1-alpha-hidroxylase -> konversi vitamin D menjadi bentuk aktif

VDR : Reseptor kalsitriol -> mengontrol absorpsi kalsium dan fosfat

Menyebabkan hipocalcemia(can cause muscle weakness) dan hipophosphatemia

Low level kalsium à sekresi PTH oleh tiroid gland

Patofisiologi

Penyebab

       a.      Paparan sinar matahari pada bayi kurang mencukupi

       b.      Kurangnya asupan vitamin D pada saat hamil, menyusui, dan pada makanan yang dikonsumsi bayi

       c.       Keturunan (genetik)

Gejala

-          Dwarfed Look

-          Lambatnya pertumbuhan gigi

-          Kulit yang lembek

-          Kejang otot (tetani)-> rendahnya kalsium pada bayi

-          Nyeri berjalan

-          Kelemahan

-          Deformasi tulang yang permanen

Diagnosis

       1.      Radiologis

a.      Menggambarkan osteoid yang tidak terkalsifikasi

b.      Menggambarkan struktur tulang yang tidak normal

        2.      Pengukuran serum kalsium dan fosfat dalam darah

a.      Kadar kalsium rendah

b.      Kadar PTH meningkat

c.       Kadar 25-hydroxychelecalciterol rendah jika disebabkan oleh defisiensi vitamin D.

        3.      Biopsi tulang

a.      Mengambil dan melihat contoh jariangan tulang yang sakit dan yang normal.

Pengobatan

       1.      Konsumsi suplemen  atau makanan yang mengandung Vitamin D.

       2.      Konsumsi suplemen yang mengandung fosfor dan kalsium.

       3.      Penyinaran dengan sinar matahari.