NIEMANN-PICK

Niemann Pick merupakan penyakit kekurangan enzim khusus, yaitu enzim asam sfingomielinase yang mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit ini diklasifikasikan menjadi beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan pengaruh terhadap penumpukan sphingomyelin atau kolesterol yang abnormal.  Penyakit ini digolongkan menjadi jenis A, jenis B, dan jenis C.

Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.

Berikut merupakan ciri-ciri dari setiap jenis Niemann-Pick:

1. Jenis A

Ø  Penumpukan sfingomielin dan kelosterol yang sangat cepat

Ø  Pada anak-anak biasanya meninggal sebelum usia 4 tahun

Ø  Terjadi pada usia 3—4 bulan

Ø  Malnutrisi berat dan perut buncit

Ø  ‘Bintik merah ceri’ pada mata

Ø  Pembesaran hati dan/atau limpa

Ø  Hilangnya keterampilan motorik

2. Jenis B

Ø  Perkembangan otak berjalan lambat

Ø  Adanya pertumbuhan lemak pada kulit dan timbul daerah berpigmen gelap

Ø  Mempunyai gejala yang sama dengan tipe A

Ø  Pertumbuhan lambat

3. Jenis C

Ø  Terinfeksinya otak dan organ lainnya sehingga menyebabkan gangguan intelektual dan kejang

Ø  Ataxia

Ø  Penyakit kuning

Ø  Pembesaran limpa dan/atau hati

Ø  Bicaranya cadel

Niemann-Pick Jenis C

Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang bersifat resesif autosomal, dimana gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.

Penyakit Niemann-Pick memiliki beberapa bentuk, tergantung kepada beratnya kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol. Pada bentuk juvenil berat yang disertai kekurangan enzim, sama sekali tidak terdapat enzim. Terjadi kelainan sistem saraf yang berat karena saraf tidak dapat menggunakan sfingomielin untuk menghasilkan mielin (selubung saraf). Anak-anak dengan penyakit ini memiliki pertumbuhan lemak di dalam kulit, memiliki daerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjar getah bening. Anak-anak tersebut juga bisa mengalami retardasi mental (keterbelakangan mental). Anak-anak ini biasanya mengalami anemia dengan jumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudah terkena infeksi dan mudah memar.

Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis pada janin dengan mengambil contoh vilus korion atau amniosintentesis (pemeriksaan cairan ketuban). Sesudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati. Dari diagnosis ini orang tua bisa mencegah lahirnya bayi dengan Niemann-Pick, yaitu dengan membatalkan kehamilan. Namun, keputusan untuk mencegah bergantung kepada orang tua itu sendiri. Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif.