Anemia Sel Sabit

Definisi

          Anemia sel sabit merupakan suatu keadaan sel darah merah yang berbentuk sabit yang mengandung HbS. Kelainan sel darah merah tersebut diturunkan secara genetik (autosomal resesif). Apabila seseorang memiliki 2 gen penyandi HbS (homozigot) à Sickle Cell Anemia (keadaan parah dari SCD).

Keadaan Normal

           Pada keadaan normal, Hb (hemoglobin) bertindak sebagai transporter O2, sel darah berbentuk bikonkaf (melingkar) yang memiliki sifat fleksibel dan mudah bersirkulasi di dalam pembuluh darah.

Keadaan anemia sel sabit

        Sel darah yang normal mengalami kelainan pada hemoglobinnya menjadi HbS. Yang sifatnya fleksibel menjadi kaku dan oksigen yang telah diikat tidak dapat di lepaskan lagi sehingga HbS berikatan satu sama lain membentuk polimer panjang dan sel darah merah yang berbentuk bikonkaf, lambat laun berubah menjadi berbentuk sabit. Oleh karena itu anemia ini disebut dengan anemia sel sabit.

                 Bentuk sel sabit tidak fleksibel dan dapat menyangkut pada dinding pembuluh darah yang mengakibatkan terhambatnya aliran darah beserta pendistribusian oksigen. Bentuk sel sabit ini juga memiliki umur yang relatif singkat yaitu hanya 10-20 hari dibandingkan sel darah merah normal yang normal yaitu 120 hari. Oleh sebab itu, jumlah sel darah merah yang rusak akan lebih banyak daripada jumlah sel darah normal yang diproduksi sehingga terjadi anemia.

Etiologi

         Penyebab terjadinya sickle cell umumnya karena diturunkan secara genetik dari kedua orang tua yang memiliki gen HbS tersebut. Terjadinya SCD disebabkan akibat mutasi yang bersifat missense pada posisi 6 rantai β-globin yang menyebabkan perubahan produk asam amino, dari glutamat menjadi valin. 

                 

Gambaran Klinis

              Penderita sikle cell ada yang terlihat hidupnya seperti normal namun ada yang memiliki gejala-gejala krisis yang berat diantaranya seperti:

     1. Vaso-oklusif

             Krisis Vaso-oklusif paling sering terjadi yang disebabkan karena peredaran darah yang tidak lancar dan terhambat akibat sel sabit yang mudah menyangkut dan menghambat peredaran darah di dalam tubuh terutama pada bagian pembuluh darah yang kecil.

     Gejala terjadinya vaso-oklusif antara lain seperti:

     a. Hand-foot syndrome -- daktilitis

  b. Nyeri pada bagian kaki, lengan, abdomen, punggung bawah, kepala, dll.

     c. Penglihatan bermasalah karena retina dapat rusak.

     2. Sekuestrasi viseral

            Penyebab terjadinya sekuestrasi viseral antara lain karena penumpukan sel sabit dalam organ. Dapat merusak organ internal seperti dapat menyebabkan Acute Chest Syndrome (transpor O2 terganggu) dan peningkatan frekuensi infeksi.

    3. Hemolitik

            Krisis hemolitik terjadi karena umur sickle cells yang lebih pendek dibandingkan dengan umur sel darah merah normal. Keadaan tersebut menyebabkan retikulosit naik sedangkan Hb turun.

    4. Aplastik

           Krisis aplastik disebabkan karena infeksi parvovirus dan defisiensi folat. Keadaan ini ditandai dengan penurunan retikulosit dan kadar Hb (anemia).

Diagnostik Klinis

          Beberapa test dapat dilakukan untuk mengetahui keadaan seseorang yang menderita sikle cell disease sejak dini, antara lain yaitu:

     1. Screening test

              Screening test dilakukan pada orang dewasa melalui tes darah. Kadar Hb (hemoglobin) dibawah normal yaitu sekitar 6-9g/dl. Pada test ini, ditemukan sel sabit, howell jolly bodies, dan sel target di dalam darah. Hasil uji screening pembentukan sel sabit positif. 

2. New Born Test

        Tes ini dilakukan dengan tujuan untuk mencegah terjadinya kompikasi. Tes dilakukan dengan mengambil darah dari tumit bayi yang kemudian dilakukan pengecekan Hb di Lab Khusus. 

     3. Prenatal Test

          Jika diketahui kedua orang tua memiliki gen pembawa HbS, maka tes prenatal penting dilakukan. Pengecekan gen Hb pada janin untuk 8-10 minggu dengan menggunakan cairan dari amniotic sac (kantung ketuban) - Amniocentis dan jaringan plasenta -Chorionic Villus Sampling.